女星安吉麗娜·朱莉先后預防性切除乳腺、卵巢和輸卵管，“安吉麗娜效應”引發了BRCA基因檢測大科普。多年過去了，卵巢癌風險篩查與精準治療有了更多進展。日前，《上皮性卵巢癌PARP抑制劑相關生物標志物檢測的中國專家共識》發布會及卵巢癌精準治療規范化巡講啟動儀式在廣州舉行，中山大學孫逸仙紀念醫院細胞分子診斷中心副主任歐陽能太教授指出，除了BRCA基因檢測，還有最新的HRD檢測，幫助預測卵巢癌患病風險并指導患者靶向治療。

卵巢癌是婦科常見惡性腫瘤，惡性度高、死亡率高。據2015年中國癌癥統計報告，我國卵巢癌每年新發約52100例，死亡約22500例，即約有一半患者會死亡。

在卵巢癌領域，BRCA基因檢測，首先可用于預測發病風險。研究發現，一般女性終身發生卵巢癌風險約為1.3%，而BRCA1突變攜帶者，終身發生卵巢癌風險可高達39%；BRCA2突變攜帶者，終身發生卵巢癌風險可升高至11%。家族內有發病史的女性，如果確認遺傳性BRCA基因突變，可選擇像安吉麗娜所做的預防性切除手術，當然這只是選擇，并不意味著人人都要這么做。

其次BRCA基因檢測可用于靶向精準治療，提升癌癥治療領域最關注的五年生存率。

如果只對BRCA基因突變靶向用藥，那受益患者僅占25%；疊加上其他已知并能檢測的基因異常，這一比例增至30%；如果再檢測HRD，那比例可增至50%。正因如此，在歐陽能太看來，與BRCA基因檢測相比，HRD檢測更值得做。

不過，HRD檢測目前尚無法大量進行，國內多家公司正在進行檢測試劑研發，有的正處于臨床試驗或上市前階段。

好消息是，中國專家們達成共識：HRD是卵巢癌PARP抑制劑治療相關的重要生物標志物；HRD陽性患者對PARP抑制劑呈現高度敏感。即將見刊的《上皮性卵巢癌PARP抑制劑相關生物標記物檢測的中國專家共識》引入了HRD檢測必要性。專家們指出，HRD檢測有助于指導臨床合理用藥，可望為我國多達四分之三的BRCA陰性患者爭取到精準靶向治療的機會。

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